Jak powstaje nowotwór?

Punktem wyjściowym dla każdego nowotworu jest pojedyncza komórka. Początkowo jest to komórka jak wszystkie inne, jednak na skutek pewnych zmian, tzw. mutacji, zaczyna ona działać niepoprawnie, stając się komórką wadliwą. Taki proces nazywamy transformacją nowotworową.

Zmiany w pojedynczych komórkach nie są jeszcze groźne, jednak zazwyczaj, z czasem zaczynają się przekształcać kolejne. Za taki proces odpowiedzialne są geny. Oczywiście nie zostały jeszcze rozpoznane wszystkie zmutowane geny, które są odpowiedzialne za procesy nowotworowe. Jednak wiele już odnaleziono i udało się znaleźć charakterystyczne mutacje dla konkretnego nowotworu. Nie badamy pod ich kątek każdego, gdyż istnieje ich bardzo dużo, jednak wykonuje się badania osób z grup ryzyka np. przy występowaniu danego nowotworu w rodzinie.

Polecamy: Zrozumieć raka

Rak występujący w rodzinie

Jednym ze zmutowanych genów, który bada się dosyć często jest gen BRCA1. U nosicielek takiego genu istnieje aż 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i 40% ryzyko raka jajnika. Badania na obecność takiego genu są zazwyczaj wykonywane jeżeli w rodzinie pojawiały się przypadki raka piersi, zwłaszcza jeśli wystąpiły one w młodym wieku. Zachorowanie na rak piersi lub jajnika jest także zwiększone przy mutacji genu BRCA2, która odpowiada też za niektóre przypadki raka trzustki oraz prostaty.

Badania genetyczne wykonuje się także u osób, u których w rodzinie występował często rak jelita grubego, zwłaszcza taki rozpoznawany w młodym wieku. Istnieje szereg mutacji charakterystycznych dla tzw. rodzinnego raka jelita grubego. Istnieją dwa główne typy rodzinnego raka jelita grubego, tzn. wywodzący się z polipów w jelicie grubym a także taki, który w żaden sposób nie jest powiązany z dużą transformacją nowotworową komórek polipa.